戈谢病

00:46 杨秀丽像跌入了一个无底深渊。 2017年，她7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种家族隐性遗传代谢疾病。目前在中国，被确诊的戈谢病患者仅有300余名。 4月15日，华西附二院，小桦的病情证明书。 2018年5月11日，戈谢病被收入于国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。患病几率如此之小，但小桦偏偏遇上了。 杨秀丽的生活也随儿子一同陷入了困境。 “娇贵”的身子 5年前，小桦4岁，上幼儿园了。 在幼儿园的滑梯上，小桦摔了下来，淤青许久不好。杨秀丽觉...

2月27日，在第16个国际罕见病日到来前夕，一封由38位“戈谢病”患者家庭按手印发布的《关于戈谢病患者持续用药的公开求助信》，在罕见病领域引起了不小波动。 文中讲述了湖南、河北、天津三地的戈谢病患者群体，由于治疗药物昂贵，已上市的药物均未纳入国家医保目录，部分已出台戈谢病保障政策的地方也因《国家医保局、财政部关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》（以下简称《待遇清单制度》）文件的影响面临着政策的中断，日后高价药可能无处报销。 患者家庭按手印的公开信 记者从中华人民共和国中央政...